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先天性甲状腺功能减退症的早期诊断进展

PINARDELRÍO.-将滤纸中的血液样本作为最安全的分析方法,将超微分析系统(SUMA)的实验室扩展到所有市镇并植入新的神经认知外壳,在PinardelRío早期诊断先天性甲状腺功能减退症计划已达25年。

在新生儿分析的行动中,这是在1987年8月在Vueltabajo建立的,这是岛上第一个在古巴首都以外地区实施的省,也是第一个将其扩展到所有市镇的省。

对于负责该计划的JoséRafaelHernándezGómez博士来说,他最大的成就在于在对儿童健康产生影响之前对疾病进行诊断。

从97年9月至今,该省99%的新生儿已接受筛查,53例病例得到了肯定。 “其中很多人今天都是大学毕业生,工人,中间技术人员,生育健康儿童的女孩; HernándezGómez说,他们是像普通人一样被插入社会的人,具有标准的智力系数。

该专家还解释说,甲状腺功能减退症是由甲状腺功能不良引起的一种疾病。 «当它影响老年人时,它可能导致贫血,工作困难,体重改变,便秘和脱发; 但如果它影响到新生儿,就会导致精神发育迟滞,“他说。

据该专家介绍,早期诊断可以纠正甲状腺激素产生的缺陷,并在出生后的前15天进行治疗,以保持培养正常智力系数的能力。

从这个意义上说,该计划的一个进步是,自2009年以来,植入五天后从孩子的脚后跟血液取样,这是先前用脐带进行的一项测试。

通过这项分析,正如PinardelRío实验室SUMA部门负责人Estela Torres Urra强调的那样,研究了五种先天性疾病:生物素酶缺乏症,半乳糖血症(乳糖不耐症),苯丙酮尿症(氨基酸积累),先天性甲状腺功能减退症和先天性肾上腺皮质增生。

另一方面,HernándezGómez解释说,滤纸上的干血具有优势,加上所有城市的SUMA实验室的扩展,诊断是在短时间内以更安全的方式进行的。

该计划除了允许早期诊断外,还可以监督儿童内分泌咨询,并与心理学家会面,以便过早发现孩子的心理演变并培训父母。

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